AMEERALIFE.COM, JAKARTA -- Sebuah terapi gen baru diklaim telah berhasil membantu mengakhiri ketulian pada masa kanak-kanak untuk selamanya. Para ilmuwan dari Amerika Serikat (AS) dan China menunjukkan bahwa teknik terapi gen mereka efektif dalam memulihkan pendengaran pada kedua telinga lima anak yang terlahir tuli.
Setelah menjalani terapi, yang dipublikasikan di jurnal Nature Medicine, anak-anak ini dapat menemukan lokasi suara dan mengalami peningkatan persepsi bicara di lingkungan yang bising. "Hasil dari penelitian ini sangat mencengangkan. Kami terus melihat kemampuan pendengaran anak-anak yang dirawat mengalami kemajuan yang dramatis. Studi baru ini menunjukkan manfaat tambahan dari terapi gen ketika diberikan pada kedua telinga, termasuk kemampuan lokalisasi sumber suara dan peningkatan dalam pengenalan suara di lingkungan yang bising,” kata Zheng-Yi Chen, DPhil, seorang ilmuwan di Eaton-Peabody Laboratories di Mass General Brigham Eye and Ear di Boston.
Sekitar 60 persen ketulian pada anak disebabkan oleh mutasi gen. Sebagai contoh, anak-anak dengan DFNB9 (salah satu bentuk ketulian) memiliki mutasi pada gen OTOF yang mencegah tubuh untuk membuat protein otoferlin, yang diperlukan untuk menciptakan mekanisme pendengaran dan saraf yang membantu orang mendengar. Saat ini tidak ada pengobatan untuk tuli bawaan.
Menurut para penulis, penelitian ini merupakan bukti terapi gen pertama di dunia untuk memulihkan pendengaran di kedua telinga. Mereka menekankan bahwa tujuan dari uji klinis ini adalah untuk membalikkan ketulian pada kedua telinga, karena hal ini memberikan kesempatan yang lebih baik bagi anak-anak untuk dapat mendengar secara tiga dimensi. Mendengar dalam tiga dimensi penting untuk menafsirkan suara dari kehidupan sehari-hari, berkomunikasi, dan melakukan tugas-tugas seperti mengemudi.
"Memulihkan pendengaran di kedua telinga anak-anak yang terlahir tuli dapat memaksimalkan manfaat pemulihan pendengaran. Hasil baru ini menunjukkan bahwa pendekatan ini sangat menjanjikan dan memerlukan uji coba internasional yang lebih besar,” kata penulis utama studi ini, Yilai Shu, direktur Pusat Diagnosis dan Pengobatan Gangguan Pendengaran Genetik yang berafiliasi dengan Eye & ENT Hospital of Fudan University, dilansir Study Finds, Senin (1/7/2024).
Tahap pertama dari uji klinis ini melibatkan lima anak dengan mutasi gen DFNB9 yang menjalani operasi. Para penulis menyuntikkan salinan transgen OTOF manusia yang membawa virus terkait adeno ke dalam telinga bagian dalam anak-anak tersebut. Menindaklanjuti operasi tersebut, para ilmuwan mencatat 36 efek samping ringan. Namun, tidak ada komplikasi serius atau toksisitas yang membatasi dosis.
Kelima anak tersebut menunjukkan pemulihan pendengaran yang jelas di kedua telinga. Mereka menunjukkan peningkatan dalam pendengaran, memahami bahasa lisan, dan menemukan dari mana suara berasal. Dua dari lima anak tersebut mulai menikmati musik, suara pendengaran yang lebih kompleks, serta menunjukkan tanda-tanda menari mengikuti musik.
Studi baru ini memperluas penelitian tim sebelumnya, di mana mereka memberikan terapi gen pada satu telinga untuk enam orang di China dengan mutasi gen DFNB9. Lima dari enam pasien menunjukkan tanda-tanda pendengaran dan kemampuan bicara yang lebih baik.
"Hasil ini mengonfirmasi kemanjuran pengobatan yang kami laporkan sebelumnya dan merupakan langkah besar dalam terapi gen untuk gangguan pendengaran genetik," kata Shu.
Meskipun terapi gen baru ini revolusioner, namun masih banyak yang harus dilakukan untuk melanjutkan fase uji klinis berikutnya. Dokter harus mempertimbangkan peningkatan risiko komplikasi akibat melakukan dua prosedur telinga, bukan hanya satu prosedur. Selain itu, menyuntikkan dosis virus yang tidak aktif di setiap telinga dapat meningkatkan respons imun yang lebih kuat, sehingga meningkatkan risiko efek samping yang tidak nyaman.
