Freckling atau bintik-bintik kecil mirip bintik matahari yang muncul di area tubuh yang tidak terpapar sinar matahari seperti ketiak atau pangkal paha juga merupakan indikator kuat NF1. Neurofibroma, tumor non-kanker yang tumbuh di sepanjang saraf, dapat muncul di bawah kulit atau lebih dalam di dalam tubuh.
Sementara itu, glioma optik adalah tumor pada saraf optik yang dapat memengaruhi penglihatan. Mengenali tanda-tanda ini sejak dini sangat krusial untuk diagnosis dan penanganan yang tepat.
Pentingnya diagnosis dini tidak dapat diremehkan. Dengan mengenali gejala-gejala awal NF1, penanganan dapat dilakukan lebih cepat, mengurangi risiko komplikasi serius. Pendekatan multidisiplin juga menjadi kunci. Tim medis yang terdiri atas berbagai spesialis seperti dokter anak, neurolog anak, onkolog, dan ahli bedah, diperlukan untuk memberikan perawatan komprehensif yang disesuaikan dengan kebutuhan individu pasien.
Medical Director AstraZeneca Indonesia, dr Feddy, mengayakan penyakit langka seperti NF1 membawa tantangan klinis yang nyata, terutama bagi anak-anak. “Kini, dengan hadirnya terapi seperti Selumetinib di Indonesia, kita melihat suatu inovasi nyata dalam penanganan dan perawatan yang sebelumnya masih terbatas," ujarnya.
Ia berharap inovasi ini menjadi langkah awal untuk menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka, khususnya NF1. “Dengan menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penangangan tepat waktu, inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia,” ujarnya.
Dari sisi komunitas pasien, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, mengungkapkan tantangan yang dihadapi. "Pasien dengan penyakit langka, termasuk NF1, sering menghadapi tantangan baik dari segi medis, psikologis, dan sosial," kata Peni.
Ia juga menyoroti minimnya informasi, tantangan dalam diagnosis, serta akses layanan yang belum merata sebagai hambatan nyata. "Sebagai organisasi pasien, kami berharap semakin banyak pihak yang memahami dan peduli. Dengan kolaborasi lintas sektor, kita bisa menciptakan sistem yang lebih inklusif bagi semua pasien penyakit langka di Indonesia," ujarnya.
President Director AstraZeneca Indonesia Esra Erkomay, mengatakan NF1 adalah penyakit langka yang nyata dan berlangsung seumur hidup, yang berdampak besar terhadap masa depan anak-anak. “Seperti banyak penyakit langka lainnya, perjalanan menuju diagnosis sering kali rumit dan penuh ketidakpastian—dan tantangan tidak berhenti di situ," ujarnya.
Esra mengakui mulai dari ketimpangan akses hingga keterlambatan pengobatan, semua ini adalah hambatan yang tidak seharusnya dihadapi sendiri oleh keluarga. "Di AstraZeneca, kami percaya bahwa inovasi bukan hanya soal menghadirkan terapi, tetapi juga meningkatkan kesadaran, memperluas akses, dan memastikan tidak ada yang terabaikan. Melalui kolaborasi lintas sektor, kami ingin mendorong terbentuknya sistem kesehatan yang lebih inklusif dan responsif terhadap penyakit langka seperti NF1,” kata dia.
