AMEERALIFE.COM, JAKARTA -- Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalens yang rendah (kurang dari 2000 pasien di populasi). Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif.
Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Cipto Mangunkusumo, Prof Dr dr Damayanti R. Sjarif, SpA(K), mengungkapkan 10 persen dari penduduk suatu negara mengalami penyakit langka yang bervariasi.
"Berarti di Indonesia ada sekitar 27 juta yang mengalami penyakit langka," ungkapnya dalam acara media briefing fengan topic: Rare Disease Day 2023 - Turning The Impossible to Possible: Reimbursement for Treatable Rare Disease, beberapa waktu lalu.
Prof Damayanti memaparkan terdapat lebih dari 10 ribu jenis penyakit langka yang sampai saat ini sudah terdeteksi dengan angka kejadiannya masing-masing sangat rendah sehingga disebut langka. Lebih dari 80 persen penyakit langka diturunkan secara genetik. Sebanyak 50 persen mengenai anak-anak dan 30 persen menyebabkan kematian pada balita.
"Berita gembiranya 5 persen sudah ada obatnya," tambah Prof Damayanti.
Dengan begitu, lanjutnya, pengidap penyakit langka dapat hidup tumbuh dan berkembang serta berkontribusi pada dunia jika mendapatkan terapi yang sesuai.
Salah satu penyakit langka yang terdiagnosis di Indonesia adalah maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memetabolisir asam amino rantai cabang. "Sehingga dia perlu susu khusus, dia tidak bisa konsumsi ASI karena ASI banyak asam amino rantai cabang," tambah Prof Damayanti.
Menurut Prof Damayanti, susu khusus ini sulit didapat, harus ada diagnostik pasti. Setelah ditegakkan diagnostik harus menunggu susu tersebut.
Penyakit lainnya adalah glycogen storage diseases. Penyakit lainnya adalah Fenilketonuria, yang dikenal juga dengan Phenylketonuria (PKU), adalah kelainan genetik di mana tubuh Anda tidak dapat memecah asam amino fenilalanin.
Terapi nutrisi
Sebagian dari terapi untuk mengatasi penyakit langka berbentuk pangan olahan untuk keperluan medis khusus (PKMK). Bayi-bayi mengalami penyakit langka kelainan metabolisme bawaan sejak awal kehidupan sudah tidak dapat mengonsumsi air susu ibu (ASI), sehingga World Health Organization (WHO) dan United Nations International Children's Emergency Fund (UNICEF) pada tahun 2009 merekomendasikan penggunaan PKMK untuk jenis penyakit langka ini. PKMK ini bertujuan menyelamatkan jiwanya, serta menurunkan kemungkinan terjadinya stunting yang hampir 100 persen dialami akibat reaksi simpang makanan.
Prof Damayanti menjelaskan nutrisi untuk penyakit langka ada dua sifatnya. Pertama adalah pengobatan utama. "Kalau anak-anak tidak mendapatkan nutrisi ini karena memang metabolismenya secara genetik salah, maka mereka akan meninggal," ujarnya seraya menambahkan contoh penyakit yang membutuhkan susu sebagai pengobatan utama adalah PKU dan MSUD.
Kedua, nutrisi sebagai pengobatan penunjang. Anak-anak dengan penyakit langka ini seringkali mereka mempunyai masalah makan sehingga mereka mempunyai status gizi yang buruk. "Dengan pemberian PKMK yang lain, dia bisa mempertahankan berat badan dan mencegah stunting," ujarnya.
