Sering kali, Down syndrome tidak diturunkan. Hal ini disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
Sindrom Translokasi Down dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, hanya sekitar tiga hingga empat persen anak-anak dengan Down syndrome yang mengalami translokasi, dan hanya sebagian dari mereka yang mewarisinya dari salah satu orang tuanya.
Ketika translokasi seimbang diwariskan, ibu atau ayah memiliki beberapa materi genetik yang disusun ulang dari kromosom 21 pada kromosom lain, namun tidak ada materi genetik tambahan. Artinya, ia tidak memiliki tanda atau gejala Down syndrome, namun dapat mewarisi translokasi yang tidak seimbang kepada anak sehingga menyebabkan Down syndrome pada keturunannya.
Tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui menyebabkan Down syndrome dan tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika seseorang berisiko tinggi memiliki anak dengan Down syndrome atau sudah memiliki satu anak dengan Down syndrome, mungkin perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.
Seorang konselor genetik dapat membantu memahami peluang seseorang memiliki anak dengan Down syndrome. Ia juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes tersebut.
